Najnowsze wpisy

Losowe wpisy

Rozpatrzymy szczegółowo budowę warstw mięsnych

Rozpatrzymy szczegółowo budowę warstw mięsnych. Ostatnie badania Goertlera i Stievego, oparte na ro[...]

NIEJEDNORODNOŚĆ RECEPTORÓW ADRENERGICZNYCH

Działanie amin katecholowych (p. str. 18) byłoby trudne do wyjaśnienia przy założeniu, że łączą się[...]

Kamptokormia

Kamptokormia (camptocormia) opisywana już w 1837 roku przez Brodiego, stanowi szczególną postać his[...]

Przewlekły nieżyt jamy nosowo-gardłowej

Objawowo dobre wyniki w ostrych nieżytach uzyskujemy zakrapianiem do nosa (choremu w pozycji leżące[...]

Człowiek w stanie hipotermii

Gdybyś zetknął się z człowiekiem w stanie hipotermii, pamiętaj, że: 1) Nie musi być martwy, jeśli n[...]

U człowieka, podobnie jak u innych ssaków, działa genetyczny mechanizm determinacji płci – XX/XY. Nieliczne wyjątki znajdują się wśród podgromady torbaczy, na przykład kangurów. W zasadzie jednak mechanizm XX/XY powszechnie obowiązuje wśród ssaków, podobnie zresztą jak u prawie wszystkich kręgowców. Stosunek wielkości chromosomu X do autosomów jest stały u człowieka, podobnie jak u większości łożyskowców, wielkość chromosomu X wynosi około 5% wielkości żeńskiego garnituru haploidalnego.

Chromosomy płciowe możemy podzielić na: 1) euchromatyczny chromosom X oraz 2) heterochromatyczne chromosomy – Y i heterochro- matyczny X. Euchromatyczny chromosom X występuje zarówno w garniturze chromosomalnym żeńskim, jak i męskim. Natomiast występujący u osobników żeńskich drugi chromosom X ulega unieczynnieniu i jest widoczny w postaci grudki chromatyny płciowej. Gen lub geny związane z jajnikowym różnicowaniem gonady mogą być umiejscowione wyłącznie w euchromatycznym chromosomie X lub mogą leżeć w którymś z autosomów lub na kilku autosomach nie potrafimy obecnie wyłączyć żadnej z tych dwóch możliwości. Dla dalszego rozwoju jajników konieczny jest u człowieka drugi heterochromatyczny chromosom X. Jądrowe różnicowanie pierwotnej gonady odbywa się pod bezpośrednim lub pośrednim wpływem chromosomu Y (Boczkowski, 1971, 1973).

Rola chromosomów płciowych w genetycznej determinacji płci człowieka zostanie omówiona poniżej na podstawie danych uzyskanych w wyniku badań przypadków klinicznych oraz populacji ogólnej. Znaczenie autosomów w genetycznej determinacji płci uwydatniło się dzięki badaniu przypadków osobników męskich o kariotypie żeńskim 46,XX, u których, pomimo obecności dwóch chromosomów X, rozwój nastąpił w kierunku męskim pacjenci tacy zostaną omówieni w rozdziale poświęconym zespołowi Klinefeltera.

Leave a Reply

Archiwa